인간게놈 프로젝트란?

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생명의 신비를 밝혀줄 인간게놈 프로젝트에 대하여 설명하시오.

 

▶답 : 이제까지 과학자들은 인간 유전자 지도의 실체가 드러나면 인간의 삶에 혁명적인 변화가 올 것이라고 전망해 왔다. 그 이유는 무엇일까?

 

게놈(genome)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 두 단어를 합성해서 만든 용어로, 생물에 담긴 유전 정보 전체를 의미한다. 인체는 수조 개의 세포로 이루어져 있으며, 각 세포핵에는 1쌍의 성염색체(여성은 XX, 남성은 XY)를 포함한 23쌍의 염색체가 자리잡고 있다. 염색체는 생물체의 유전물질인 디옥시리보핵산(DNA) 덩어리다.

 

유전자의 비밀이 담겨 있는 DNA는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C)의 4가지 염기가 나열된 이중나선구조로 돼 있다. 사람의 경우 세포마다 대략 30억 쌍의 염기가 존재하는 것으로 추정되는데, 인간게놈 프로젝트는 바로 이 30억 쌍의 염기가 어떤 순서로 배열돼 있는가를 밝혀내는 작업이다.

 

염기 배열이 중요한 의미를 갖는 것은 각종 생리 현상에 관계되는 단백질의 생성 과정을 알아낼 수 있기 때문이다. 즉 DNA의 염기 배열 정보는 DNA와 구조가 비슷한 또 다른 유전물질 RNA로 전달된다. 그리고 이 RNA의 염기 3개에 맞춰 아미노산 하나가 만들어진다.

 

아미노산은 인체에서 다양한 생리현상을 주관하는 단백질의 기본 단위로 DNA의 염기 배열에 따라 궁극적으로 어떤 단백질이 만들어지는지가 결정된다. 염기 배열만 알면, 다시 말해 염기 3개의 성분이 무엇인지 알면 어떤 아미노산 1개가 만들어지는가를 알 수 있다.

 

단백질 합성과 세포 복제를 명령하는 DNA안의 인간 염색체의 염기 서열 지도를 들여다보면 어느 부분이 손톱을 만들고 심장과 머리카락을 만드는 곳인지, 피부나 눈동자의 색을 결정하는 곳인지 알 수 있게 된다. 또 DNA에 어떤 변이가 생겨 세포가 구실을 못하고 결국 질병과 노화를 일으키게 되는지 그 메커니즘을 이해할 수 있다.

 

전문가들은 인간의 DNA 배열은 거의 99.9%가 같지만 그 배열상 변동은 질병 발생 위험과 치료제에 대한 반응 그리고 치료법에 지대한 영향을 미친다고 지적하고 있다. 따라서 이 DNA 배열작업이 완료되면 유전적 성격을 가진 모든 질병의 유전적 요인과 다발성 경화증, 암, 고혈압, 정신분열증 같은 복잡한 성격을 지닌 일반 질환의 원인을 밝혀낼 수 있을 것으로 전망하고 있다.

 

또 질병을 분자 수준에서 이해하여 예방할 수 있을 뿐 아니라 질병마다 정확하고 개별적 요법을 설계할 수 있으며 개인차이에 따른 '맞춤 약'도 가능할 것으로 예상된다.

 

인간게놈은 심장병, 암, 알츠하이머, 심지어 에이즈에 이르기까지 유전자 이상으로 인한 각종 질병의 원인을 근본부터 밝힐 수 있게 해주어 의학과 약학을 포함한 생명과학의 새 지평을 열 것으로 기대를 모으고 있다.

 

즉 게놈 해독을 통해 인간 유전자를 전체적으로 파악하면 이를 바탕으로 하여 각 유전자의 작용을 알아내 결함을 수정하고 기능을 강화하는 등 다양한 생명공학적 응용이 가능해진다.

 

이러한 인간의 염기 서열 정보를 담은 게놈 초안은 난치병 정복에 도전하는 세계 각국의 병원, 제약회사, 대학, 연구소들에 유용한 정보가 될 것으로 전망된다.

 

그러나 게놈 초안이 완성됐다고 해서 인간의 불로장생이 당장 가능해지는 것은 아니다. 각 유전자의 기능을 밝혀내는 후속 연구가 이루어져야 하며, 이런 기능 분석 작업은 지금까지 해 온 염기 서열 분석보다 훨씬 많은 연구 예산과 노력이 요구될 것으로 예상된다.

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